摘中中要 基因治療原本是設計用來治療人類因為單個基因變化 所引起的遺傳疾病。因為基因的缺陷而引起的遺傳疾病約 佔新生兒的4%，每200個嬰兒中會有1人患有染色體不正 常，而1~2%是由單一基因的不正常所引起的。人類的基因 多包含在46個染色體內，有30億( 3x109 )個bp，共約有5萬 到10萬個基因，而約有5,000個人類的疾病是因為單個基因 變化所引起。如：常見的sickle cell anemia、cystic fibrosis、 Duchenne / Becker muscular dystrophy、thalassemia及 phenylketonuria及不常見的severe combined immunodeficiency (SCID) syndromes、Lesch-Nyhan syndrome及不同的脂肪(lipid) 及碳水化醣(carbohydrate)貯藏病。最近10年來，漸漸證實了 所有腫瘤細胞的癌化也是由多種基因的突變、失落、轉移或 擴增而引起。既然是因為基因的改變而引起的病變，當然應 該可由基因著手來對症治療。 簡單來說，基因治療是取一段外來的去氧核糖核酸 (DNA)，利用物理或生物方法轉植入有基因缺陷或突變所引 起的先天性代謝缺陷(inborn error of metabolism)或疾病病患 體內的治療方式。最理想的方式是能針對標記(targeted)的基 因彌補，並能使之恢復正常(regulated)的功能。基因的移植 似魔術一樣的神祕，如能成功，將可造福患者終身；同時也 因這種新治療方法的研究可促成生技上的發展，未來將是一 個商業上熱門的競爭對象。 為了避免基因治療的濫用，1973年美國國家衛生研究 院組成了一個集團，專事推動基因治療的臨床試驗及控 制；1976年成立RAC(Recombinant DNA Advisory Committee) 制定正式的管制條例；1988年正式有第一個合於規定的基 因治療計畫開始進行；1990年又進行了第二及第三個臨床 試驗。最近，申請基因治療的案件大幅增加，光是1995年 上半年內，已有24個計畫被審核通過。基因傳遞的方法也 有多種，在此會一一介紹。每次醫學治療上有突破的創舉 時，就會帶來許多新的看法、新的鼓勵與新的希望。但是 ，試驗進行中一定會遭遇很多困難及阻礙，致使計畫停滯 不前。既然人類絕大部分的疾病因基因而引起，理所當然 地應先從基因治療方式來著手進行。1996年十月份的Time 雜誌指出，去年美國國家衛生研究院花費近200億的資金在 基因治療上，而結果實在渺茫。該院的院長Dr. Harold Varmus覺得我們應該徹底檢討一下，是否應重新回到實驗 室裡找出有效的步驟，以達到療效。讓我們大家齊為公元 2000年的來臨，作為我們對基因治療的新期望。